Avaliação fonoaudiológica na doença de Wilson com relato de caso ilustrativo / Phonoaudiological evaluation in Wilson´s disease with illustrativecase report

A doença de Wilson (DW) é uma doença genética, autossômica recessiva, causada por mutações no gene ATP7B que atua na excreção biliar do cobre. A falência desta via provoca alterações no metabolismo do cobre no organismo pelo comprometimento da síntese de ceruloplasmina, provocando a deposição do metal em vários locais do organismo principalmente, fígado, cérebro, córnea e rins. O paciente como consequência pode apresentar manifestações neurológicas, psiquiátricas, hepáticas e de outros sistemas. O presente relato visa mostrar a avaliação fonoaudiológica e descrever a disartria em paciente com DW, que apresentou os primeiros sinais da doença com quadro súbito de catatonia, algia em membros superiores e inferiores, seguidos por alteração da fala, marcha e deglutição.A avaliação fonoaudiológica da articulação constou das cinco bases motoras da fala. Foi utilizado também o exame tempo máximo fonatório (TMF), visando avaliar o fluxo aéreo, a musculatura laríngea, a eficiência glótica e o suporte respiratório para a fala. Utilizou-se também a avaliação e inspeção da musculatura orofacial. Foram detectadas as seguintes alterações nas bases motoras da fala: articulação: alteração da extensão na produção de fonemas; precisão de vogais; extensão da frase; respiração: alteração na coordenação pneumofonoarticulatória; ressonância: nasalidade; fonação: alteração do fluxo aéreo e da musculatura laríngea; comprometimento do suporte respiratório e travamento articulatório; prosódia: alteração na velocidade da leitura de textos, entonação e marcação de prosódica de sílaba tônica.Acredita-se que o processo de terapia para disartria deve ser intensivo, onde se conclui que os benefícios do acompanhamento fonoaudiológico têm relação direta com frequência e o tempo da realização dos mesmos.

Wilson´s disease (DW) is a genetic, recessive autosomal disease, caused by mutations of the ATP7B gene that acts in the biliary excretion ofcopper. The failure of this pathway causes changes of copper metabolism in the organism by impairing the ceruloplasmin synthesis, and leadingto deposition of the metal in various sites of the organism, mainly liver, brain, cornea and kidneys. The patient, as a consequence, can presentneurological, psychiatric, hepatic manifestations, as well as of other systems.The present report aims at showing the phonoaudiological evaluation and to describe the dysartria in a patient with WD who displayed the first signs of the illness with sudden catatonia and pain in the superior and inferior limbs, and changes of speech, gait and swallowing.The phonoaudiological evaluation included the five motor bases of speech. The examination of the maximum phonatory time (MPT) was also used to evaluate the aerial flow, the laryngeal muscle, the glottic efficiency, and the respiratory support of speech. The evaluation of orofacial muscle was also accomplished. The following changes in the motor bases of speech were detected - articulation: extension in the production of phonems, precision of vowels, extension of the phrase; breath: changes in the pneumophonoarticulatory coordination,; resonance: nasality; phonation: changes of the aerial flow and of the laryngeal muscle; respiratory support for speech prosody: changes in the speed of the reading texts, tune and marking of tonic syllable prosody.It is believed that the therapeutic process for dysartria must be intensive, and the benefits of phonoaudiological follow-up bears a direct relation with the frequency and time of its accomplishment.

A study of LRRK2 mutations and Parkinson's disease in Brazil.

Mutations in the Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene are known as a common cause of Parkinson's disease (PD) among patients from different geographic origins. In this study, we evaluated the prevalence of LRRK2 mutations in exons 31 and 41 in a cohort of 154 consecutive, unrelated Brazilian patients with familial or sporadic PD, including early and late onset patients. The LRRK2 p.G2019S mutation was present in heterozygous state in three index cases (approximately 2%), and in three additional relatives. No carriers of this mutation were found among 250 control chromosomes. Clinically, all mutation-positive patients presented a typical PD phenotype and a good response to levodopa. Mutation segregation analysis in a large sibling showed incomplete penetrance of the p.G2019S. Our findings suggest that the LRRK2 p.G2019S mutation has a substantial contribution to PD susceptibility among Brazilian population and add new clues to current research of this disease.

Aspectos fonaudiológicos na doença de Parkinson / Fonoaudiological aspects in the Parkinson's disease

A doença de Parkinson se caracteriza por alteração da motilidade involuntária que pode levar ao comportamento da articulação da palavra da voz e da deglutição em alguma fase da doença. O objetivo é relacionar o atendimento fonoaudiológico de acordo com o estágio da doença, aplicando técnicas fonoaudiológicas tradicionais possibilitando a intervenção na mobilidade e na flexibilidade oromuscular para a articulação dos sons, coordenação das estruturas da fala, controle e aumento da capacidade respiratória e dos distúrbios específicos da deglutição, visando aplicabilidade de técnicas fonoaudiológicas compatíveis com a doença de Parkinson, além de verificar se a alteração olfatória referida e constatada em avaliação fonoaudiológica, tem relação com possível déficit cognitivo (memória olfatória) ou faz parte do processo de senilidade. Foram selecionados 47 pacientes do ambulatório de distúrbios do movimento do INDC/UFRJ, com diagnóstico de doença de Parkinson, avaliados segundo a escala de Hoehn & Yahr, com queixas relativas à articulação da palavra, da fonação e da deglutição e encaminhados ao setor de fonoaudiologia. Dos 47 pacientes, selecionou-se 23 no estágio II da referida escala, visando aplicação mensal do exame TMF (tempo máximo fonatório) por um período de um ano e três meses, avaliando coaptação de pregas vocais, dinâmica respiratória, equilíbrio de força aerodinâmica rouca (85%), articulação disártrica (74%), anosmia (72%), tremor de língua (70%), disfagia (49%), sialismo presente (49%), ATM com deslocamento (47%), reflexo protetivo de tosse e pigarreio ausentes (28%) ritmo de fala bradilálico (23%), tremor da mandíbula (15%). No TMF, o maior percentual de alteração foi em eficiência glótica (34%) e o menor em hipercontração de pregas vocais (17%). A aplicação de técnicas fonoaudiológicas relativas aos distúrbios da comunicação oral e deglutição do paciente com doença de Parkinson no ambulatório de fonoaudiologia no INDC/UFRJ vem ... Parkinson.

A proposito de dois casos de polineuropatia amiloidotica familiar: doenca de Corino Andrade

Sao estudados dois casos polineuropatia amiloidotica familiar confirmados por biopsia, e apesar de nao haver duvidas quantoao diagnostico, foiu ressaltado o comportamento diferente de uma mesma doenca. Destacam-se as investigacoes realizadas por CORINO ANDRADE, que relatou o primeiro caso portugues da doenca, chamando atencao para a incidencia familiar. Procurou-se, tambem, definir polineuropatia amiloidotica familiar, baseandos-se em relatos publicados por varios autores.

Comprometimento neurologico na esquistossomose mansonica

Os autores chamam atencao para o problema do comprometimento neurologico da esquistossomose mansonica em nosso meio, com areas endemicas, onde milhoes de individuos sao acometidos por esta parasitose. Assinalam a subestimacao destas complicacoes que sao pouco diagnosticadas, apesar das multiplas manifestacoes medulares e encefalicas que surgem nestes casos, embora as lesoes medulares sejam bem mais frequentes e mais sugestivas. Ressaltam a importancia do diagnostico etiologico diante da existencia de possibilidades satisfatorias.